Therapie der Hämophilie A – Möglichkeiten und Herausforderungen

Die Entwicklung der Faktor-VIII-Ersatztherapie

Noch Anfang des 20. Jahrhunderts war die Lebenserwartung von Menschen mit einem Mangel an Faktor VIII deutlich geringer als die der Restbevölkerung. Damals konnte man auf eine Blutung nur sehr begrenzt reagieren. Besonders innere Blutungen stellten ein hohes Risiko dar.

Seit Ende der 1960er Jahre können Blutungen durch Faktorkonzentrate behandelt werden. Für diese Präparate wurde der Gerinnungsfaktor VIII aus menschlichem Plasma gewonnen. Dies barg jedoch ein hohes Risiko, Krankheitserreger wie HIV (Humanes Immundefizienz-Virus) oder Hepatitis zu übertragen. Deshalb suchte man nach Möglichkeiten, um die Faktormedikamente sicherer zu machen: Mit speziellen Verfahren gelang es, Viren und Bakterien in den aus Blutplasma hergestellten Medikamenten zu entfernen. Durch weitere Forschung war es möglich, den Faktor biotechnologisch, ohne menschliches Blut herzustellen. Seit 1993 sind rein biotechnologisch hergestellte Medikamente erhältlich. Die Sicherheit der Faktorpräparate konnte somit deutlich verbessert werden. Eine 100-prozentige Sicherheit besteht jedoch nie.

 

Die Faktorpräparate werden seither zur vorbeugenden (prophylaktischen) Behandlung und bei akuten Blutungen von vielen Menschen mit Hämophilie A eingesetzt.

 

Therapie der Hämophilie A: Welche Möglichkeiten gibt es?

Damit es bei Menschen mit Hämophilie A nicht zu langwierigen Blutungen oder zu Gelenkblutungen kommt, ist, abhängig vom Schweregrad, eine lebenslange Behandlung erforderlich. Eine häufig eingesetzte Therapie der Hämophilie A ist die Faktor-VIII-Substitution (lat. für Ersatz). Die Medikamente werden als Ersatz oder Substitution bezeichnet, da sie den fehlenden Faktor VIII enthalten und ihn so „ersetzen“. Sie werden intravenös verabreicht.

Die regelmäßige Behandlung bezeichnet man als Prophylaxe, da sie Blutungen vorbeugen kann. Die intravenöse Gabe erfolgt in der Regel mehrmals wöchentlich, was für den Patienten und seine Angehörigen sehr belastend sein kann. Dadurch kann sich die Compliance (Therapietreue) verschlechtern – einige Patienten bevorzugen deshalb eine Bedarfsbehandlung. Diese Bedarfs- oder auch „On-Demand-Therapie“ wird nur bei akuten Blutungen eingesetzt: Sie kann Blutungen zwar stoppen, sie aber nicht vorbeugen.

Um die Therapiemöglichkeiten bei Hämophilie A stetig zu verbessern, wurden die Faktormedikamente verbessert sowie neue Behandlungsmöglichkeiten entwickelt.

Haltbarkeit des Faktors VIII im Blut

Der verabreichte Faktor VIII wird vom Körper relativ schnell abgebaut. Daher ist die Faktor-VIII-Konzentration im Blut, abhängig von der Halbwertszeit des Präparats, oft nur innerhalb des ersten Tages nach der Gabe im Normalbereich. Aus diesem Grund sollten Sport, Physiotherapie und andere Aktivitäten, die ein erhöhtes Verletzungsrisiko mit sich bringen, idealerweise am selben Tag wie die Behandlung stattfinden. Hier ist der Schutz vor Blutungen am höchsten. Durch die kurze biologische Halbwertszeit des Faktors VIII, der bestenfalls 20 Stunden beträgt, sinkt der Faktorspiegel im Blut. Zwischen den einzelnen Faktorgaben kommt es zu sogenannten Talspiegeln. In dieser Zeit ist die Restaktivität des Faktors im Körper so gering, dass es zu Spontanblutungen in Muskeln und Gelenken kommen kann. Diese Blutungen können langfristig beispielsweise zu Gelenkschäden führen. 

Hämophilie A Therapie

Therapieoptionen bei Hämophilie A

Je nach Schweregrad der Hämophilie A und den persönlichen Wünschen der Patienten unterscheidet sich die Behandlung.

Faktor-VIII-Ersatztherapie

Die Faktor-VIII-Ersatztherapie ist für die Anwendung bei Bedarf sowie als Prophylaxe geeignet. Die alleinige Bedarfsbehandlung findet in der Regel bei Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A Anwendung. Bei Bedarf bedeutet, dass nur bei akuten Blutungen oder vor Operationen der fehlende Faktor VIII gespritzt wird. Bei Menschen mit schwerer Hämophilie A kommt mehrheitlich die prophylaktische Behandlung zum Einsatz, mit der verhindert werden soll, dass es überhaupt zu Blutungen kommt. Dafür muss das Faktorpräparat meist mehrmals die Woche intravenös verabreicht werden. Neue Therapieoptionen mit längeren Halbwertszeiten ermöglichen Menschen mit Hämophilie A, dass sie sich nicht ständig mit ihrer Therapie beschäftigen müssen. Sprich mit Deinem Arzt zu Deinen Therapieoptionen.

Therapieoptionen bei Hämophilie A mit Hemmkörperbildung

Bei der Therapie mit Faktor VIII kann es vorkommen, dass der Körper Inhibitoren, sogenannte Hemmkörper, gegen den Faktor bildet. Dies ist bei 25 bis 30 Prozent der Betroffenen mit schwerer Hämophilie A der Fall. Das Immunsystem erkennt dabei den verabreichten Faktor VIII als fremd und bildet Hemmkörper, die ihn blockieren. Die Folge ist, dass die Präparate nicht mehr wirken können und die Symptome der Hämophilie A trotz der Faktortherapie zurückkehren. Bei einer Hämophilie A mit Hemmkörperbildung gibt es verschiedene Therapieoptionen. Sie gehen auf unterschiedliche Arten gegen das Hemmkörperproblem vor.

Bypass-Medikamente und nicht-Faktor-basierte Therapien bei Hämophilie A mit Hemmkörperbildung

Mögliche Optionen bei einer Hämophilie A mit Hemmkörperbildung sind Bypass-Medikamente und nicht-Faktor-basierte Therapien. Bypass-Medikamente werden wie die Faktor-VIII-Präparate intravenös gegeben und müssen teilweise sogar noch häufiger verabreicht werden. Bei nicht-Faktor-basierten Therapien sind die Wirkstoffe völlig anders aufgebaut. Deshalb werden die neuen Wirkstoffe nicht von den gegen Faktor VIII gerichteten Hemmkörpern erkannt und ihre Wirkung wird nicht blockiert.

Immuntoleranztherapie bei Hämophilie A mit Hemmkörperbildung

Um das Immunsystem der Patienten mit einer Hemmkörperbildung an den verabreichten Faktor VIII zu gewöhnen, kann man die Immuntoleranztherapie (ITT) einsetzen. Dabei bekommt der Patient hohe Dosen des Faktor-VIII-Präparats injiziert. Zusätzlich muss auch die Häufigkeit der Verabreichung gesteigert werden, von mehrfach pro Woche bis zu zweimal täglich. Dies kann zu hohen Belastungen für die Patienten und ihre Familien führen, da die ITT mehrere Monate oder Jahre dauern kann. Patientenindividuell kann zusätzlich ein Medikament zur Blutungsprophylaxe gegeben werden.

Mehr Lebensqualität durch neue Therapiemöglichkeiten bei Hämophilie A

Die Lebensqualität und die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie A haben sich durch die neuen Behandlungsmöglichkeiten im Laufe der Zeit enorm verbessert. Zu diesem Ziel haben Forscher Medikamente entwickelt, die langsamer im Körper abgebaut werden und somit länger wirken und konstanter vor Blutungen schützen können.

Du möchtest mehr darüber wissen? Wende Dich an Deinen Arzt. Er kann Dir mehr über die aktuellen Therapieoptionen berichten und Deine Behandlung gegebenenfalls anpassen.

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