Die Ursache liegt in den Genen

Hämophilie A ist eine vererbbare Erkrankung. Das heißt, die Veranlagung für die Blutgerinnungsstörung wird innerhalb einer Familie von Generation zu Generation weitergegeben. Die Vererbung der Hämophilie A ist also der Grund, warum Menschen an der Blutgerinnungsstörung erkranken. Aber warum erkranken nicht alle Mitglieder einer Familie? Und vor allem: Warum sind fast nur Männer betroffen? Um diesen Fragen auf den Grund zu gehen, ist es wichtig, sich an ein paar grundlegende Dinge über Vererbung zu erinnern.

 

Wie funktioniert eigentlich die Vererbung?

Alle wichtigen Informationen über Körperbau und Körperfunktionen sind im Erbgut auf der DNA „festgeschrieben“. Die Informationen liegen auf bestimmten Abschnitten der DNA, die man auch als Gene bezeichnet. Diese Gene sind auf Chromosomen gespeichert. 22 der Chromosomen sind doppelt vorhanden. Sie enthalten also genau die gleichen Informationen und liegen als Chromosomenpaar vor. Die restlichen zwei der insgesamt 46 Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): das X- und das Y-Chromosom.

 

Frauen besitzen zwei unterschiedliche X-Chromosomen, da sie von Vater und Mutter je ein X-Chromosom vererbt bekommen. Männer hingegen besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, das X-Chromosom bekommen sie von ihrer Mutter. Der Vater gibt ein Y-Chromosom an sie weiter.

So sieht das Erbgut eines Mannes aus:

Vererbung der Hämophilie A über Gene bei einem Mann

Und so das einer Frau:

Vererbung der Hämophilie A über Gene bei einer Frau

Warum sind fast ausschliesslich Männer von Hämophilie A betroffen?

Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Wird diese Information nun verändert, fehlt dem Körper der „Bauplan“ für die Faktoren. Fehlt der Bauplan für den Faktor VIII kommt es zur Hämophilie A – zumindest bei Männern, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Bei Frauen ist die Information über die Bildung der Gerinnungsfaktoren auch auf dem zweiten, nicht veränderten X-Chromosom vorhanden. Dadurch können Frauen, die ein defektes Gen für die Bildung von Faktor VIII auf einem Chromosom haben, diesen Defekt durch das „gesunde“ Gen auf dem zweiten X-Chromosom ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen fast nie zu einer Hämophilie A. Allerdings können Frauen das defekte Erbgut an ihre Kinder weitergeben. Man spricht dann davon, dass sie Überträgerinnen oder auch Konduktorinnen der Erkrankung sind.

Es ist aber auch möglich, dass die Genveränderungen, die zur Gerinnungsstörung führen, spontan durch Genmutationen im Erbgut auftreten. Die Veranlagung zur Gerinnungsstörung ist also bei den Eltern noch nicht vorhanden. Diese spontanen Genmutationen treten bei Männern und Frauen etwa gleich häufig auf. Etwa bei einem Drittel der Menschen mit Hämophilie A entsteht diese als Folge einer spontanen Genveränderung.

So sieht die Vererbung von Hämophilie A aus:


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