Mein Hämophilie-ABC

Du hast Freunde oder Familienmitglieder mit Hämophilie und möchtest mehr über die Bluterkrankheit wissen? In Artikeln über die Erkrankung tauchen immer wieder spezifische Bezeichnungen auf – wir erklären Dir die wichtigsten Begriffe rund um Hämophilie. Mit diesem Wissen kannst Du Dich einfacher informieren und Zusammenhänge leichter verstehen.

Hämophilie-Begriffe einfach erklärt

Hämophilie ist eine Erkrankung, die vererbt werden kann. Sie führt zu einer sogenannten Blutungsneigung. Das bedeutet, dass Betroffene deutlich schneller Blutungen bekommen als gesunde Personen. Je nachdem, wie schwer die Hämophilie ist, kann der Körper eine Wunde nicht selbst verschließen und die Blutung nicht stoppen. Heutzutage gibt es jedoch vielfältige Therapiemöglichkeiten bei einer Hämophilie.


Hämophilie heißt übersetzt so viel wie „Neigung zu bluten“.


Blutgerinnung

Die Blutgerinnung (Hämostase) ist eine der wichtigsten Eigenschaften des Blutes und deshalb ein wichtiger Hämophilie-Begriff. Wenn man sich beispielsweise mit einem Messer schneidet, werden in der Haut feine Äderchen durchtrennt und Blut tritt aus. Das Gleiche kann auch beim Sport passieren, wenn es etwa zu der Verletzung eines Gelenks kommt. Danach beginnt in der Regel eine Maschinerie, die die Lücke in den Äderchen wieder verschließt: Blutplättchen und bestimmte Eiweiße bilden zusammen ein Gerinnsel, das die Wunde verschließt. Dieses Gerinnsel heißt auch Thrombus und verhindert, dass man zu viel Blut verliert. Damit dieser Wundverschluss stabil ist, wird eine Vielzahl von Blutgerinnungsfaktoren aktiviert, spezielle Eiweiße. Sie sorgen dafür, dass der Körper einen besonders elastischen Bestandteil, das Fibrin bildet. Bei einer Hämophilie kann die Blutgerinnung nicht vollständig ablaufen.


Blutungsrate

Die Häufigkeit von Blutungen nennen Experten Blutungsrate. Da bei Hämophilie leichter Blutungen entstehen können, vor allem in Gelenken, ist es wichtig, dass sich Betroffene genau notieren, wie oft und an welcher Stellen sie Blutungen haben. Daraus ermitteln sie dann die Blutungsrate. Mit einer gut eingestellten Therapie können Personen mit Hämophilie jedoch dafür sorgen, die Anzahl an Blutungen auf ein Minimum zu beschränken.


Halbwertszeit

Medikamente bleiben für eine bestimmte Zeit im Körper. Sie werden unterschiedlich schnell abgebaut und über den Stoffwechsel wieder ausgeschieden. Mit der Halbwertzeit (HWZ) bestimmt man für jede Substanz, wie lange der Körper braucht, bis sie zur Hälfte abgebaut ist. Die Halbwertszeit von Arzneimitteln kann sehr unterschiedlich sein und von wenigen Minuten bis zu mehreren Wochen reichen. Medikamente mit einer langen HWZ können auch länger im Körper wirken. Doch je kürzer die HWZ ist, desto schneller kann der Körper das Medikament abbauen und desto früher lässt die Wirkung nach.


Faktor VIII

Faktor VIII ist ein wichtiger Blutgerinnungsfaktor. Er besteht aus Eiweiß mit einem Zuckeranteil. Wenn dieser Faktor fehlt oder nicht richtig funktioniert, kann das Blut nicht vollständig gerinnen: Die Blutplättchen setzen sich zwar an die Verletzung im Gefäß, aber ein stabiler Thrombus kann sich nicht bilden. Die Ursache dafür liegt bei der Hämophilie A in den Genen. Es handelt sich also um eine angeborene Erkrankung.


Prophylaxe

Prophylaxe bedeutet, etwas zur Vorbeugung zu tun. Bei der Hämophilie werden Medikamente prophylaktisch genommen, um bestimmten Symptomen (wie beispielsweise Gelenkblutungen) vorzubeugen, damit diese am besten gar nicht erst auftreten. Diese Medikamente können bei der Hämophilie A dafür sorgen, dass die Blutgerinnung wieder ablaufen kann und es dadurch zu keinen Blutungen kommt.


Rezessiv

In der Genetik beschäftigt man sich oft damit, ob eine Eigenschaft, auch Merkmal genannt, an die nächste Generation vererbt wird und ob dieses dann auch auftritt oder nicht. Dabei unterscheidet man dominante von rezessiven Merkmalen. Das bedeutet: Die dominanten setzen sich gegenüber den rezessiven bei den Nachkommen durch.

Wenn Deine Mutter zum Beispiel braune Augen hat und Dein Vater blaue Augen, so wirst Du wahrscheinlich braune Augen haben, denn die Erbinformation für blaue Augen ist rezessiv. Ein Kind bekommt blaue Augen, wenn es sowohl von der Mutter als auch vom Vater das rezessive Merkmal vererbt bekommen hat.

Hämophilie A ist eine vererbte Krankheit, von der in der Regel Männer betroffen sind. Die defekte Erbanlage liegt auf dem X-Chromosom, das bei Männern nur einmal vorkommt. Schäden können daher nicht ausgeglichen werden. Anders ist es bei Frauen, die in der Regel zwei X-Chromosomen haben, eines von der Mutter und eines vom Vater. Man spricht daher bei der Hämophilie A auch von einer X-chromosomal rezessiv vererbten Krankheit.


Substitution

Substitution bedeutet so viel wie Ersatz. Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII im Blut. Daher heißen Medikamente, die ihn ersetzen, auch Substitutionstherapie.  


Thrombozyten

Thrombozyten ist der Fachausdruck für Blutplättchen. In Deinem Blut befinden sich verschiedene Zellen: rote und weiße Blutkörperchen und die Blutplättchen. Sie werden so genannt, weil sie wie kleine Scheibchen aussehen. Sie entstehen aus besonders großen Vorläuferzellen aus dem Knochenmark, den Megakaryozyten. Blutplättchen sind sehr wichtig für die Blutgerinnung. Sie verkleben zum Beispiel verletzte Blutgefäße. Normalerweise hat jeder Mensch 150.000 bis 400.000 Blutplättchen pro Mikroliter Blut. In Deinem Blut sind also ungefähr 40-mal mehr Thrombozyten als weiße Blutzellen.


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Quellen:

Blutgerinnung. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Blutgerinnung/K03X2/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

S2k-Leitlinie Synovitis bei Hämophilie. Stand 3.2018. Hrsg.: AWMF online. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/086-005l_S2k_Synovitis-bei-Haemophilie_2019-07.pdf (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

Faktor VIII. Stand: 6.2018. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Faktor%20VIII/C00KS/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

Halbwertszeit. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Halbwertszeit/K09CV/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

Prophylaxe. Stand: 4.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/Prophylaxe/K0HSX/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

Rezessiv. Stand: 10.2018. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/rezessiv/K074Q/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

Ersatz von Gerinnungsfaktoren (Faktor-Substitutionstherapie). Kinderblutkrankheiten. https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/
gerinnungsstoerungen/haemophilie/therapie/methoden/ersatz_von_gerinnungsfaktoren/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

Thrombozyten. Stand: 12.2016. Hrsg.: Pschyrembel online. https://www.pschyrembel.de/thrombozyten/K0MHX/doc/ (zuletzt aufgerufen am 27.11.2019)

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