Hinter mir liegen nun fast 20 Jahre mit sehr viel Gefühlsschwankungen: Bin ich Konduktorin der Hämophilie A oder nicht? Fast 20 Jahre habe ich gebraucht, um diesen für mich fast unüberwindbaren Schritt zu gehen, um Gewissheit zu erlangen.
Traumschwangerschaft – doch dann kam der Schock
Mit damals 35 Jahren gehörte ich als Spätgebärende zu den Frauen mit einer Risikoschwangerschaft. Nichtsdestotrotz hatte ich eine Traumschwangerschaft ohne jegliche Komplikationen. Der Kaiserschnitt aufgrund einer Beckenendlage verlief auch ohne Vorkommnisse. Ein gesunder Bub erblickte das Licht dieser Welt. Wir alle waren überglücklich. Umso größer war der Schock, als nach einigen Monaten eine Diagnose gestellt wurde, die unser aller Leben durcheinanderbrachte: schwere Hämophilie A mit einer Faktor-Restaktivität von < 1 %.
Nach etwas Aufklärung fühlte ich mich total schuldig: So sollte ich doch die Überträgerin dieses Gendefekts sein. Trotz bestmöglicher Unterstützung der ganzen Familie und unseres Freundeskreises belastete mich diese Erkenntnis immens.
Uns wurde gesagt, dass die Hämophilie zwar gut behandelbar sein soll, aber was die Diagnose psychisch bei uns auslöste, war nicht einfach zu verarbeiten. Ständig standen wir unter Druck und hatten Angst, dass irgendein Ereignis zu Blutungen führen könnte. Es waren nicht die äußerlichen Blutungen, die uns besondere Sorgen machten: Hirnblutungen und Organblutungen, entstanden durch irgendwelche Verletzungen und nicht sofort bemerkt, machten uns Ängste, die uns stets begleiteten.
War es meine Schuld?
Ich scheute mich davor, auch noch die Gewissheit zu haben, dass ich Konduktorin und somit die „Schuldige“ bin. Schuld in dem Sinne, dass ich ihm diesen Gendefekt weitervererbt haben könnte. Was mich ebenso davon abgehalten hat war, meiner Mutter die gleichen Schuldgefühle aufzubürden, die sie mit großer Sicherheit gehabt hätte. So verdrängte ich die Möglichkeit, Gewissheit zu erlangen, obwohl ich immer mal wieder darauf angesprochen wurde – Jahr um Jahr.
Jetzt, nachdem unser Sohn die Transition erfolgreich hinter sich gebracht hat und das neue Behandlungsteam mich darauf aufmerksam machte, dass es mit zunehmendem Alter aufgrund von möglicherweise anstehenden Behandlungen wie Zahn-, Hüft-, Knie- oder Herzoperationen durchaus wichtig wäre, zu wissen, ob ich Konduktorin bin, begab ich mich in deren Hände.
Die Schritte zur Gewissheit
Die erste Blutabnahme, bei der die Aktivität meines Faktor VIII gemessen wurde, brachte keine Erkenntnisse: Mein Spiegel ist richtig hoch. Fast wäre ich an dem Punkt wieder abgesprungen, weil ich für weitere Untersuchungen unterschreiben musste, dass bei den Gentests eventuell auch ein anderer Zufallsbefund ans Licht kommen könnte. Es würde wie bei einer Mauer Stein für Stein untersucht werden. Meine Gene würden überprüft werden, ob Stücke fehlen oder doppelt sind und am Ende würde verglichen werden, ob Mutter und Sohn denselben genetischen Fehler haben.
Irgendwie gaben die Ärztinnen und Ärzte mir das Gefühl, dass ich dann selbst schuld wäre an allem Schlechten, was in Punkto meiner Gesundheit kommen würde. Meine Gefühle fuhren Achterbahn mit mir. Ich entschloss mich schließlich doch für die Gentests. Heutzutage würde ich andere Betroffene um Rat bitten, wie sie das gehandhabt haben und kann das auch nur jeder anderen Mutter von hämophilen Kindern empfehlen.
Die Ergebnisse sind da!
Als dann nach Wochen der Befund ins Haus flatterte, verstand ich natürlich nur Bahnhof und auch mein Hausarzt machte große, unwissende Augen. Leider ist es immer noch so, dass viele Ärztinnen und Ärzte, die nicht regelmäßig mit Hämophilie zu tun haben, nicht so viel über die Erkrankung wissen und sich dementsprechend mit den Hämophilie-spezifischen Blutwerten und Tests nicht so auskennen. Ich kann ihnen das auch nicht wirklich verübeln – sie haben da vermutlich keine Zeit für.
Ab diesem Zeitpunkt trat die KI in mein Leben. Kurzerhand machte ich ein Foto von meinen Testergebnissen und lud es bei ChatGPT hoch. Natürlich waren auf dem Foto nur die Werte zu sehen und nicht meine persönlichen Daten wie Name, Geburtstag oder Krankenversichertennummer. Das würde ich auch jeder Person empfehlen, die vorhat, sensible Daten an eine KI weiterzugeben: entweder achtet darauf, dass persönliche Daten abgeschnitten sind, oder macht sie unkenntlich durch Schwärzen oder so.
Innerhalb weniger Sekunden wusste ich, dass all meine Werte im Normbereich liegen und ich keine Konduktorin bin. Erst mal Entspannung und endlich die Gewissheit. Es fühlte sich leicht an. Unser Sohn hat die Hämophilie anscheinend aufgrund einer Spontanmutation bekommen. Mit dem Hämophilie-Zentrum habe ich dann nicht mehr gesprochen. Da ich nun weiß, dass ich keine Konduktorin bin, sehe ich für mich keine Gründe, da noch mit weiteren Ärztinnen und Ärzten drüber zu sprechen.
Erfahrungen weitergeben
Nachdem ich nun Gewissheit hatte, entschied ich mich, einen Beitrag für Active A zu schreiben, um mit Gleichgesinnten mein Wissen zu teilen. Und ihnen vor allem mitzuteilen, dass man sich nicht Jahrzehnte lang rumplagen muss.
In dem Zug kam mir die Frage in Kopf: Warum mutiert so ein Gen überhaupt? ChatGPT konnte mir das hochkomplizierte Thema verständlich erklären. Vor allem hat diese KI unendlich Zeit und Geduld. Und man kann wirklich alles erfragen. Ganz toll, diese Erfindung. Trotzdem sollte man sich bei medizinischen Fragen immer an die Expertinnen und Experten im Hämophilie-Zentrum wenden und nicht alles leichtfertig glauben, was die KI so ausspuckt.
Doch einen Nachteil hat die KI doch. Nämlich das, was sie nicht kann: Die eigenen Erfahrungen mit anderen Betroffenen untereinander austauschen, Meinungen miteinander teilen – eben das Zwischenmenschliche ersetzen.
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