Gentherapie bei Hämophilie A

Gentherapie bei Hämophilie A

Wie eine Gentherapie funktioniert und ob sie bei Hämophilie A möglich ist, erfährst Du in diesem Beitrag.

Manche Krankheiten, die auf einer Erbgutveränderung (Mutation) beruhen, können mittlerweile mit einer Gentherapie behandelt werden. Dazu gehört auch die Hämophilie. In ersten Studien untersuchen Wissenschaftler, ob sich der Mangel an Faktor VIII mit einer Gentherapie behandeln lässt.

Wie funktioniert eine Gentherapie bei Hämophilie A?

Um zu verstehen, wie eine Gentherapie funktioniert, ist es hilfreich, noch einmal ein paar Grundbegriffe aus der Biologie aufzufrischen.

Unsere Zellen enthalten Erbgut – die DNA. Auf der DNA sind alle Informationen über unseren Körper gespeichert, zum Beispiel wie Zellen oder Organe arbeiten sollen. Einen DNA-Abschnitt, der eine bestimmte Information enthält, nennt man Gen.

Durch eine Mutation kann solch eine gespeicherte Information verändert werden – entweder so, dass die betroffenen Zellen eine falsche Information erhalten, die Information gar nicht mehr lesen können oder ständig mit dieser Information überhäuft werden.

Defektes Gen ersetzen

Bei der Hämophilie A ist das Gen mit der Information für den Faktor VIII defekt. Durch das defekte Gen wird also zu wenig oder gar kein Faktor VIII produziert.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler untersuchen, ob man ein im Labor hergestelltes intaktes Gen in die Zellen einschleusen kann. Dort soll das Gen die fehlende Information für den Faktor VIII bereitstellen, damit die Zelle ihn herstellen kann.

Wie kommt das Gen in die Zelle?

Eine Schwierigkeit ist dabei, dass neue Gen in die Zellen zu bringen. Es ist sehr empfindlich und geht leicht kaputt. Dafür haben sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler einen cleveren Weg ausgedacht: Sie nutzen Viren als „Shuttle“. Vielleicht kennst Du das Wort im Zusammenhang mit einem Shuttle-Bus oder mit einem Raumschiff? Die Viren übernehmen hier genau diese Funktion.

Sie transportieren das Gen in die Zellen. Die Idee, Viren als Shuttle zu nutzen, ist gar nicht so abwegig: Einige Viren machen dies von ganz allein bei einer Infektion. Die Viren, die bei einer Gentherapie zum Einsatz kommen, lösen jedoch keine Krankheiten aus.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler schleusen im Labor das intakte Gen für den Faktor VIII in die Viren ein – damit diese dann das Gen in die Körperzellen bringen können. Diese Virenshuttle befinden sich dann in einer Infusionslösung, die über eine Vene verabreicht werden. Über den Blutstrom transportieren sie das Gen in die Leberzellen – an den Ort, an dem der Faktor VIII hergestellt werden soll.

Leberzellen können wieder Faktor VIII herstellen

Nach einer einmaligen Infusion sollen die Leberzellen mithilfe des neuen Faktor-VIII-Gens wieder ausreichend funktionstüchtigen Faktor herstellen können – und die Hämophilie A somit verschwinden. Zumindest ist dies das angestrebte Ziel der Gentherapie.

In ersten Studien führte die Gentherapie zu vielversprechenden Ergebnissen. Der Faktor-VIII-Spiegel konnte über längere Zeit erhöht werden und die Blutungsrate nahm ab. Bisher haben jedoch erst wenige Hämophile an den Studien teilgenommen und es muss weiter untersucht werden, wie lange die Wirkung der Gentherapie anhält und wie sicher sie ist.

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