Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Verdacht auf Hämophilie A

Die Hämophilie A gehört zu den seltenen Erkrankungen. Bei ihr fehlt der Gerinnungsfaktor VIII oder er ist nicht ausreichend vorhanden. Durch den fehlenden Gerinnungsfaktor kann es zu einer verlängerten Blutungszeit kommen. Bei Patienten mit schwerer Hämophilie können sogar Spontanblutungen auftreten.

Aufgrund ihrer Seltenheit wird die Hämophilie A nicht immer sofort erkannt. Wenn ein Kind aber sehr leicht blaue Flecken bekommt oder nach kleinen Verletzungen oder Stößen ungewöhnlich starke oder lange Blutungen aufweist, sollte es auf eine Blutgerinnungsstörung getestet werden. Ist die Hämophilie in einer Familie bekannt, kann man bereits während der Schwangerschaft untersuchen, ob das Kind die Hämophilie geerbt hat.

Besteht ein Verdacht auf eine Hämophilie A, wird die Ärztin oder der Arzt Dich zunächst zu Deiner bisherigen Krankengeschichte befragen (Anamnese). Dazu gehört auch, ob häufiger Blutungen auftreten oder die Hämophilie schon mal in der Familie vorgekommen ist. Eventuell werden auch einige körperliche Untersuchungen durchgeführt. Zusätzlich sollten die Thrombozytenzahl, die Prothrombinzeit (PT) und die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPPT) untersucht sowie eine Faktor-VIII-Analyse durchgeführt werden.

Diagnostische Untersuchungen

Bestätigt eine Blutuntersuchung den Verdacht, dass es sich um eine Gerinnungsstörung handelt, kommen weitere Tests zum Einsatz. Diese spezifischen Tests liefern genaue Ergebnisse, um welche Form der Gerinnungsstörung es sich handelt.

Bei der Hämophilie A werden die Testergebnisse zeigen, dass ein Faktor-VIII-Mangel vorliegt oder dass die Faktor-VIII-Menge oder Aktivität reduziert ist. Durch die Faktor-VIII-Analyse kann der Schweregrad der Bluterkrankheit bestimmt werden. Es gibt die leichte Hämophilie sowie die mittelschwere und die schwere Form.

Die Fachärztin oder der Facharzt für Erkrankungen des Blutes ist die Hämatologin bzw. der Hämatologe.

Diagnose bei Kindern und Erwachsenen

Zahlreiche Tests können feststellen, ob das Blut normal, zu schnell oder zu langsam gerinnt. Die wichtigsten Globaltests sind der aPTT-Test und der Quick-Test. Bei beiden erfolgt die Messung der Gerinnungszeit (Gerinnsel-Erfassung) durch Viskositäts- und optische Messung.

Der aPTT-Test ist ein unspezifischer Test, der die Gerinnungszeit misst. aPTT steht für aktivierte partielle Thromboplastinzeit. Das ist die Zeit, die das Blut im Labor nach der Zugabe einer bestimmten Substanz zur Gerinnung braucht. Dieser Wert hängt von verschiedenen Gerinnungsfaktoren ab (vor allem von Faktor VIII, Faktor IX, Faktor XI und Faktor XII). Daher können Ärztinnen und Ärzte nur die Aussage treffen, ob die Gerinnungszeit normal oder verändert ist – aber nicht, weshalb sie verändert ist. Der Normalwert liegt je nach Alter und Laborstandard bei ca. 26–40 Sekunden. Bei Hämophilie gerinnt das Blut langsamer, der aPTT-Wert ist verlängert. Der PT-Wert und die Thrombozytenzahl sind hingegen normal. Ob die Verlängerung der Blutgerinnungszeit tatsächlich am Faktor VIII liegt, muss die Faktor-VIII-Analyse zeigen.

Die Prothrombinzeit (PT), auch Quick-Wert genannt, misst ebenfalls die Gerinnungszeit des Blutes. Die gemessenen Sekunden werden in Prozent umgerechnet, wobei die Gerinnungszeit bei normalem Blutplasma 100 Prozent entspricht. Der Normalwert liegt bei gesunden Erwachsenen zwischen 70 und 120 Prozent. Ein erniedrigter Quick-Wert zeigt einen Mangel an Gerinnungsfaktor II, V, VII, oder X an.

Zu den spezifischen molekularen Untersuchungen gehören:

Bestimmung der Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors
Bestimmung der Konzentration des entsprechenden Blutgerinnungsfaktors
Genetische Untersuchung zur Bestimmung der Erbgutveränderung (Mutation)

Für eine frühe Diagnose direkt nach der Geburt ist auch eine Bestimmung der Gerinnungsfaktoren aus Nabelschnurblut möglich.

Diagnostik während der Schwangerschaft

Es gibt die Möglichkeit, bereits während der Schwangerschaft zu untersuchen, ob ein Kind mit Hämophilie auf die Welt kommen wird. Das ist besonders wichtig für Familien, in denen Familienmitglieder bereits eine Bluterkrankheit haben oder für Frauen, die wissen, dass sie die Erkrankung weitergeben können. Diese Frauen heißen Konduktorinnen.

Mögliche Diagnoseverfahren während der Schwangerschaft sind:

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Es wird etwas Fruchtwasser entnommen und ein Labor untersucht die darin enthaltenen Zellen des Kindes. Diese Untersuchung findet in der Regel zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche statt.
Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie): Es werden Zellen aus dem Mutterkuchen entnommen und analysiert, da sie das gleiche Erbgut wie das Kind besitzen. Dieses Verfahren ist für Frauen zwischen der 11. und 12. Schwangerschaftswoche geeignet.